Rotor sendromu, nadir görülen, kalıtsal bir karaciğer bozukluğudur. Temel özelliği, bilirubin metabolizmasındaki bir eksiklikten kaynaklanan, çoğunlukla hafif seyreden, kronik hiperbilirubinemi'dir (kanda yüksek bilirubin seviyesi).
Temel Özellikler:
- Konjuge Hiperbilirubinemi: Bilirubin, karaciğerde işlenmiş (konjuge edilmiş) formda kanda yükselir.
- Sarılık: Cilt ve gözlerde sararma görülebilir, ancak genellikle hafiftir ve dalgalanmalar gösterebilir.
- Karaciğer Fonksiyonları: Diğer karaciğer fonksiyon testleri genellikle normaldir.
- Prognoz: Rotor sendromu genellikle iyi huylu bir durumdur ve önemli bir sağlık sorununa yol açmaz. Karaciğer hasarına veya yaşam süresinde kısalmaya neden olmaz.
- Ayırıcı Tanı: Dubin-Johnson sendromu ile benzerlik gösterir, ancak Rotor sendromunda karaciğerde melanin benzeri pigment birikimi görülmez. Tanıda safra kesesi görüntüleme (örneğin, oral kolesistografi) faydalı olabilir; Rotor sendromunda safra kesesi görüntülenemezken, Dubin-Johnson sendromunda görüntülenebilir.
- Genetik: Genellikle otozomal resesif geçiş gösterir.
- Tedavi: Özel bir tedavi gerektirmez, ancak tanının doğru konulması önemlidir.
Rotor sendromu, genellikle asemptomatiktir ve rutin kan testleri sırasında tesadüfen tespit edilir. Şüphe durumunda, bir gastroenterolog'a danışılması önemlidir.